10% İçerisindeki Nadir Yolculuğumuz

Emily's Entourage, KF Farkındalık Ayı boyunca kistik fibrozis (KF) topluluğu üyelerini hikayelerini paylaşmaya davet ediyor. Bugünkü blog yazısı, KF'li bir çocuğun ebeveyni olan Gareth Davies'e ait.

Reginald (Reggie) Lloyd Davies 11 Haziran 2018 tarihinde saat 11:48'de Güney Galler, Swansea, Birleşik Krallık'taki Singleton Hastanesi'nde 8 lbs, 6 oz ağırlığında dünyaya geldi. Reggie'nin sarılık nedeniyle kuvözde kalması gerektiği için üç hafta süren endişe ve ıstırabın ardından, zorunlu yenidoğan tarama kan testi yapıldı. Reggie'nin annesi Cara'ya "ne için test yapıyorlar?" diye sorduğumu ve onun da "rastgele hastalıklar için" diye cevap verdiğini hatırlıyorum. İkimiz de sağlıklı olduğumuz ve ailemizde herhangi bir hastalık bulunmadığı için bu konuda hiçbir şey düşünmedik.

Bir aylıkken, nihayet yeni neşe kaynağımızı eve götürmemize izin verildi. O olağanüstü test sonuçları aklımızdan çok uzaktı. O gün işteyken çok üzgün olan Cara'dan bir telefon aldım ve hemen eve gittim. Cara'nın Reggie'ye sarıldığını ve hastaneden önlük giymiş bir kadınla oturduğunu gördüm. Kendisini Swansea Morriston Hastanesi'ndeki KF ekibinin bir parçası olarak tanıttı ve elinde yeni doğan tarama sonuçları vardı 

Cara'ya Reggie'nin kistik fibrozis (KF) olduğundan şüphelenildiği haberi çoktan verilmişti. Kırk sekiz saat sonra, ter klorür testi bebeğimizin KF'li olduğunu doğruladı. Hayatım altüst oldu.

Hiçbir şey sizi yeni doğan bebeğinizin yaşamı sınırlayan bir akciğer hastalığına yakalandığı haberine hazırlayamaz.

Cara hemen işe koyuldu, araştırma makalelerini, hakemli dergileri okudu ve bu dünyada KF ile ilgili mümkün olan her şeyi ve Reggie için geleceğin neler getirebileceğini bulmaya çalıştı. Cara, KF ekibindeki personeli cevaplar ve Reggie için yapabileceğimiz ekstra şeyler için zorladı. Örneğin, günde bir kez fizyoterapi seansına ihtiyacı olduğunu söylüyorlardı, ancak biz en az iki seans yapıyorduk. - bazen üç. Her zaman temel gerekliliklerin ve tavsiyelerin ötesine geçtik ve bu durum bugün de devam ediyor. 

Araştırmanın yanı sıra, bu durumdaki pek çok kişinin destek bulmak için yapacağı şeyi de yaptık. Bizim durumumuzda olan başkalarını bulmak için interneti ve sosyal medyayı araştırdık. KF'li bir avuç sosyal medya fenomeni bulmak bizi mutlu etti. Bağış toplama ve hikayelerini paylaşmanın yanı sıra KF topluluğundaki diğer kişilere yardım etme konusunda ilham vericiydiler.

Tam çevrimiçi topluluğumuzu ve rahatlığımızı bulmuşken, çığır açan yeni ilaç Trikafta'nın onaylanmasıyla KF dünyasında işler hızla değişti. Haberler inanılmazdı. Nihayet KF'li insanlara gerçek bir umut verecek bir tedavi seçeneği vardı. Daha fazla araştırma yaptıktan sonra, hayat değiştiren bu yeni ilacın sadece F508del mutasyonunun en az bir kopyasına sahip olanlar için işe yaradığını öğrendik. Hemen Reggie'ye test yaptırmaya gittik. Haftalar sonra Reggie'nin çok nadir görülen iki genetik mutasyona sahip olduğunu öğrenecektik. Bu mucize ilaçtan faydalanamayacaktı. Kalbimiz tamamen kırılmıştı. 

İnişler ve çıkışlar inanılmaz derecede zordu. Potansiyel olarak hayat kurtarıcı bir tedavi umudundan, bunun Reggie için işe yaramayacağını öğrenmenin umutsuzluğuna kadar.

Dahası, KF topluluğu artık bölünmüş hissediyordu - 'şanslı' KF mutasyonlarına sahip olanlar ve olmayanlar. Görünüşe göre bir gecede, bize rahatlık ve topluluk hissi veren sosyal medya hesapları artık konuşmuyordu bizeya da deneyimlerimizi paylaştık. Kendimizi çok izole ve yalnız hissettik. - İlk başta zihinsel ve duygusal olarak, ancak kısa bir süre sonra COVID kısıtlamaları nedeniyle fiziksel olarak da yolumuzu bulmamız için yepyeni bir dizi sorun ekledi.

Bir zamanlar enerjik ve misafirperver bir topluluk olan bu yer, zaman zaman zor ve tatsız bir yer haline geldi. Destek için başvurduğumuz bir yer, bize stres ve endişe veren bir yer haline geldi. Tutunduğumuz topluluk duygusunun kaybolduğunu hissettik ve kendimizi umutsuz, yalnız hissettik - unutulmuş. 

Ancak, umutsuzluk sisi arasında parlayan bir ışık yol gösteriyordu. Bu, muhteşem Emily Kramer-Golinkoff ve onun kar amacı gütmeyen kuruluşu Emily's Entourage (EE) idi. EE'yi bu dönemde bulduğumuz için çok heyecanlıydık çünkü Emily'nin hikayesi bizi derinden etkilemişti ve bir kez daha umut ve heyecanla dolmuştuk.

Çok fazla belirsizlikle karşılaşmamıza rağmen - ve hala da öyle - EE, son 10%'de olan bizler için diğerlerinin üzerinde parlayan o umut ışığını sağlıyor.

10%'deki yeni topluluğumuzun desteğiyle ve COVID'in ikinci büyük evresinde ve kilitlenmenin yaklaşmasıyla birlikte, yoğun yürümeye başlayan çocuğumuz için daha fazla alana sahip yeni bir eve taşındık. Reggie yaklaşık iki buçuk yaşındaydı ve davranışlarının nörotipik bir çocuğunki gibi olmadığını fark etmeye başladık. Hem fizyoterapi seanslarını hem de sağlığını korumak için kritik öneme sahip olan sindirim enzimlerini reddediyordu. 

Reggie'nin Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) açısından değerlendirilmesini istemek için birinci basamak doktorumuza ve KF ekibimize ulaştık. Teşhisin kritik olacağını biliyorduk - Özellikle de fizyoterapi ve kalori alımıyla ilgili tavsiyelerde bulunan ancak günlük bakımının ne kadar zorlaştığını tam olarak anlamayan veya dikkate almayan KF ekibiyle koordinasyon konusunda. 

Çok sayıda değerlendirmeden sonra Reggie'ye Patolojik Talepten Kaçınma (PDA) profili ile OSB ve Dikkat Eksikliği / Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB) teşhisi kondu. Hem PDA hem de KF'ye sahip olmak çok zordur çünkü PDA'lılar tam vücut özerkliğine ve tüm kararlarının kontrolüne ihtiyaç duyarlar ve ne yapacaklarının söylenmesi onlar için zordur.

KF bakımının doğası gereği bu sınırların ihlal edilmesiyle Reggie, savaş ya da kaç tepkisine yol açan, hatta zaman zaman çok korktuğu için şiddete başvuran sakatlayıcı bir anksiyete yaşadı. Dahası, bu atakları iki ila üç zorlu gün izledi ve bu da çok ihtiyaç duyduğu KF tedavisini etkiledi. 

Bu bizim için muazzam bir öğrenme eğrisi ve dönüm noktasıydı - Reggie'yi mümkün olduğunca sağlıklı tutmak için mümkün olduğunca çabuk kabullenmemiz gereken bir durumdu. Reggie kilo kaybetmeye başladı ve geleceği için her şey yine karanlık görünüyordu. Evimiz stres ve endişe dolu bir düdüklü tencere gibiydi. Yine de Cara, doğru cevapları bulmak ve hayatını nasıl daha kolay ve yönetilebilir hale getirebileceğimizi bulmak için PDA hakkında saatlerce araştırma yaptı. PDA, OSB topluluğu arasında hala çok yeni ve bu hastalığa sahip çocuklara tanı koyma konusunda bile bazı isteksizlikler var; ancak neyse ki Swansea'daki doktorlar bu tanıyı desteklediler. 

Bu teşhis ve getirdiği içgörü bizim için çok önemliydi çünkü Reggie'nin hastanedeki KF ekibinin nihayet durumumuzu anlamasını sağladı. Neyse ki artık Reggie'nin benzersiz ihtiyaçlarını karşılamaya istekliler ve hastane ziyaretlerini onun için çok daha az travmatik hale getirmenin bir yolunu bulmak için bizimle birlikte çalıştılar. Örneğin, kliniğimizdeki KF ekibine yeni bir doktor katıldığında, Reggie ile ilk toplantımızı hastane dışında yaptık ve bir nerf silahı savaşı yaptık! Bu, Reggie'yi kazanmanın ve hastaneden korkmaması için olumlu çağrışımlar oluşturmanın yaratıcı ve eğlenceli bir yoluydu. Reggie'ye OSB teşhisi konulduğundan bu yana gösterdikleri çabalar için ekibe minnettarız. Artık sağlığı ve refahı için çok önemli olan hastane ile sağlıklı bir ilişki kurabileceğinden umutluyuz. 

KF topluluğunun 10%'si içindeki yolculuğumuz benzersiz oldu. Reggie'nin nadir bir hastalığın nadir bir alt kümesi içinde nadir bir vaka olduğunun farkındayız. Zorluklarla karşılaştık ve birçok iniş çıkış yaşadık, ancak bir gün Reggie'nin - ve 10%'deki herkesin - bir tedavi seçeneğine sahip olması için farkındalığı artırmaya kararlıyız.

Bizim için topluluk çok önemlidir, çünkü bildiğiniz veya bilmediğiniz güncel bilgilere ışık tutabilir, aynı zamanda yalnız olmadığınızı bilmenizi sağlar. 

KF yalnız, izole edici bir hastalıktır - ve ASD ile birleştiğinde, işleri on kat daha karmaşık hale getiriyor. EE, sosyal medya kanallarını her zaman en küçük ilerlemenin yanı sıra araştırma ve haberlerle güncelliyor, bu da bize büyük ölçüde yardımcı oluyor ve umut veriyor. Yalnız değiliz ve her gün ilerleme kaydediyoruz.

En büyük umudumuz, 10%'deki herkesin, tüm dünyadaki diğer 90% KF'li insan gibi etkili bir tedavi seçeneğine sahip olmasıdır. Reggie'nin -  ve finaldeki herkes 10% -  komplikasyonsuz, uzun ve sağlıklı bir yaşam sürme şansına sahip olmak. Bu topluluk bize muazzam bir umut veriyor. Unutulmadığımızı bilmemize yardımcı oluyor; hala önemliyiz.

KF Farkındalık Ayı kampanyamızın 1. kademe sponsorluğu için Vertex Pharmaceuticals, Inc. şirketine özel olarak teşekkür ederiz.

Yazar

Gareth Davies

Gareth Davies eski bir piyade askeridir ve şu anda Fitness Health Ltd. için çalışmaktadır. Ekipman ve takviyeler boyunca Avrupa. O ve oğlu Reggie Swansea, Güney Galler, Birleşik Krallık