Gen Temelli Tedavilerin Vaadini Açığa Çıkarmak: EE'nin Gen Terapisi Belediye Toplantısından İçgörüler

22 Ağustos 2023 tarihinde Emily's Entourage (EE), kistik fibrozis (KF) için gen bazlı tedavilerin heyecan verici dünyasını inceleyen sanal bir belediye binası toplantısına ev sahipliği yaptı. Bu sanal etkinlik, KF topluluğunu gen bazlı tedavi denemeleri hakkında bilgilendirmeyi ve katılımcıların soru sormaları ve ABD'deki en büyük KF kliniklerinden bazı uzman KF klinisyenlerinden yanıt almaları için bir ortam sağlamayı amaçlamıştır. 

Öne çıkan konuşmacılarımız arasında

• Boston Çocuk Hastanesi'nden Dr. Gregory Sawicki
• Birmingham Alabama Üniversitesi'nden Dr. George M. Solomon
• National Jewish Health'ten Dr. Jennifer L. Taylor-Cousar
• Boston Çocuk Hastanesi/Brigham and Women's Hospital'dan Dr. Ahmet Z. Uluer

Ayrıca, eski bir gen bazlı terapi klinik çalışma katılımcısı olan Laura Mentch'in benzersiz bir hasta perspektifi sunmasından onur duyduk. Belediye toplantısının moderatörlüğünü EE'nin Kurucu Ortağı Emily Kramer-Golinkoff üstlendi.

Başından beri açık olan bir şey vardı: KF topluluğunun gen bazlı tedaviler hakkında çok önemli soruları vardı. Sorular önceden toplandı (400'den fazla soru/cevap gönderildi!) ve ayrıca belediye binası sırasında canlı olarak alındı. Canlı etkinliğe 5 farklı ülkeden 100'den fazla kişi katıldı ve çeşitli KF topluluğumuzun endişelerini ve umutlarını temsil etti. Gen bazlı tedavilere ilişkin genel bir sunumun da yer aldığı belediye toplantısının tamamını aşağıda görüntüleyebilirsiniz.

Önümüzdeki Heyecan

İşte EE'nin Gen Terapisi Belediye Toplantısı sırasında ele alınan içerik ve sorulara ilişkin bazı önemli çıkarımlar ve yanıtlar:

• KF'li tüm insanlara ulaşma potansiyeli: Gen temelli tedaviler (gen replasmanı, mRNA, gen düzenlemesi), mutasyonları düzeltmek için replasman mRNA veya genler veya düzenleme ile "sorunu değiştirmeyi" amaçlar, bu da onları altta yatan genetik mutasyondan bağımsız olarak KF'li tüm insanlar için potansiyel olarak etkili hale getirir. Bununla birlikte, organ nakli (akciğer, karaciğer, böbrek) yapılmış KF'li kişiler için, nakil ilaçlarından kaynaklanan değişen bağışıklık sistemi, nakledilen organ alıcılarını ilk çalışmaların dışında bırakacaktır.
• Önce Güvenlik: Sunum yapanlar gen bazlı tedavilerin potansiyel yan etkilerini ele almıştır. Birden fazla güvenlik katmanı mevcuttur ve bu tedaviler önceki KF tedavilerinin temelleri ve diğer gen bazlı tedavi çalışmalarından elde edilen bilgiler üzerine inşa edilmiştir. Başlıca yan etkiler, yeni/düzeltilmiş materyali akciğer hücrelerine taşımak için kullanılan inhale maddelerle (lipid nanopartiküller virüslerdir) ilgilidir. Bu maddeler akciğerlerde iltihaplanmaya neden olabilir, bu da öksürük ve göğüs ağrısı gibi akciğer semptomlarına veya ateş gibi tüm vücut sistemlerine neden olabilir. Bilgilendirilmiş onay sürecinde güvenlik risklerinin anlaşılması çok önemlidir.
• Etki Değerlendirmesi: Modülatörlere kıyasla gen bazlı tedavilerin etkisi henüz bilinmemektedir ve muhtemelen spesifik tedaviye bağlıdır. Gen bazlı tedaviler akciğerlerdeki tüm hücrelerde kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyicisi (CFTR) işlevini geri getirebilseydi, bilim camiası akciğer fonksiyonu ve yaşam kalitesinde iyileşmeler görmeyi umacaktı. Ancak, belirli bir akciğer fonksiyonu yanıt düzeyine ulaşmak için hücrelerin yüzde kaçının düzeltilmesi gerektiğine ilişkin büyük bir soru var. Bu sorunun cevabını bilmek için henüz çok erken, ancak gen bazlı tedavilerin şu anki erken aşamasının olası bir hedefi, diğer, muhtemelen daha iyi tedaviler mevcut olana kadar insanları son 10%'de stabilize etmeye yardımcı olmaktır. 
• Hangi Denemeye Katılacağınızı Seçme: Birden fazla çalışma arasında seçim yapmak için, KF'li bir kişi doktoruna, bakım ekibine ve her bir çalışma için birincil araştırmacıya danışmalıdır. Katılıp katılmamaya karar verirken, her kişi programlama taleplerini, zaman taahhütlerini ve seyahat gereksinimlerini göz önünde bulundurmalıdır. Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kişiler, sağlık sigortası ve lojistikle ilgili bazı engeller geçerli olsa da, gen temelli tedavi çalışmalarına katılma fırsatına sahip olabilirler.
• Gerçekçi Zaman Çizelgesi: Gene dayalı tedaviler şu anda erken faz klinik çalışmalarda yer almaktadır, bu nedenle tamamen onaylanmış tedavi seçenekleri olmalarına kaç yıl kaldığını tahmin etmek zordur. İlerleme hızı, deneme kayıtlarına ve denemelerde gösterilen erken güvenlik ve iyileşme belirtilerine bağlıdır. Denemelerin ilerlemesi, KF'de oral tedavilerin son zamanlardaki diğer örneklerinden daha yavaş olmuştur çünkü bunlar yepyeni, daha önce hiç test edilmemiş tedavilerdir, bu nedenle FDA'nın gereklilikleri titiz ve bilinçli olmuştur. Son 10%'de olanları hedefleyen denemeler için topluluk küçüktür ve bu da işe alımı daha zor hale getirir. KF ve bilim toplulukları bu denemeleri her seferinde bir gün olarak ele almak zorundadır; denemeleri doldurmak ilk ve en kritik adımdır. 

Panelistlerimiz, gen temelli tedaviler konusunda kendilerini en çok heyecanlandıran şeyleri paylaşarak belediye binasını tamamladılar. Heyecanları aşikârdı. Bu araştırmaya yatırım yapan ve ilerleten şirketlerin sayısına ilişkin heyecandan, bu tedavileri ilerletmek için gerçekleşen muazzam miktardaki işbirliğine kadar - bu araştırmayı gerçeğe dönüştürmek için kesinlikle kritik olan alanda çok fazla olumlu ivme olduğu açıktır. 

Orijinal Görsel Cystic Fibrosis Foundation, Dr. George M. Solomon tarafından değiştirilmiştir

Hızlandırılmış İlerleme

Belediye binasında, yeni gen temelli tedavilerin geliştirilmesinin önündeki en büyük engellerden birinin katılımcıları kaydetmek için gereken süre olduğu açıktı. EE bu engeli aşmak için çok çalışıyor - ve siz de yardımcı olabilirsiniz! 

• Sizde veya çocuğunuzda KF'nin nonsense mutasyonunun en az bir kopyası varsa, EE'ye kaydolmayı düşünün hasta kayit defteri̇. EE'nin kli̇ni̇k araştirma eşleşti̇rme programi KF'li kişileri katılmaya uygun olabilecekleri belirli klinik araştırmalar hakkında bilgilendirmek, KF topluluğunu bilinçli kararlar almaları için donatmak ve klinik araştırma işe alım sürecini hızlandırmaya yardımcı olmak için hasta kayıt defterimizi kullanır. Çeşitli gen bazlı terapi denemeleri şu anda katılımcıları kaydediyor ve yakında daha fazlası gelecek, bu kaydolmak için uygun bir zaman!
• Ayrıca Kistik Fibrozis Vakfı'nın KF denemelerini de arayabilirsiniz. Clinical Trial Finder web sitesi veya ClinicalTrials.gov "kistik fibrozis" ve "gen terapisi" veya "mRNA" gibi anahtar kelimeleri kullanarak. Daha fazla bilgiye özel klinik araştırma web sitelerinden veya ilgili şirketler aracılığıyla ulaşılabilir.
• Haberdar olun, bakım ekibinizle iletişim kurun ve bizi takip edin EE haber bülteni ve sosyal kanallarımızdan gen temelli tedavileri destekleyen çalışmalarımızla ilgili güncellemeleri takip edebilirsiniz.

Şimdilik, bu tedavilerin sahip olduğu potansiyel konusunda heyecanlıyız, ilerlemeyi yönlendiren canlı KF topluluğu için minnettarız ve bu tedavilerin bir an önce meyve vermesini görmek için sabırsızlanıyoruz.