Aralık 2021'de kocamla öğle yemeğine oturmuş ve telefonuma yapışmıştım. Instagram veya TikTok'ta gezinmiyordum. Bunun yerine, Ekvador popülasyonlarında yaygın olan herhangi bir kistik fibrozis (KF) mutasyonunu Google Scholar'da öfkeyle arıyordum.

Kendimi kontrolden çıkmış ve üzgün hissediyordum. Oğlum Rowland'ın geleceği hakkında endişeliydim. Bir gün önce ter testi ile altı aylıkken KF teşhisini almış ve genetik danışmanımızla görüşmüştük. Bu görüşmeden sonra Rowland'ın iki KF mutasyonunu öğrenmek için tatil sezonu boyunca üç uzun ve yorucu hafta beklemek zorunda kaldık. Bilgi aramak benim bu beklenmedik teşhisle başa çıkma yöntemimdi.

KF tanısı beklenmedikti çünkü KF için negatif bir taşıyıcı taramam vardı ve Rowland'ın yenidoğan taraması da KF için negatifti. Genetik danışmanımız Rowland'ın hem taşıyıcı hem de yeni doğan taramalarında kontrol edilen mutasyon panelinde yer almayan iki nadir KF mutasyonu taşımasının muhtemel olduğunu açıkladı. Taşıdığım KF mutasyonu için, Kaliforniya eyaleti Ekvador'a özgü KF mutasyonları için test yapmadığından, bunun Ekvador mirasımdan geldiğini varsaydı.

Belirli KF mutasyonlarının belirli etnik kökenlerde daha yaygın olabileceğinin farkında bile değildim. Hipotezinin doğru olduğu ortaya çıktı - Rowland'a geçirdiğim nadir bir KF mutasyonu olan H609R'yi taşıyorum ve bu sadece Ekvador kökenli bireylerde belgelenmiştir.

Midem bulanıyordu ve Ekvador kökenli olmamın oğlumun teşhisinin gecikmesinde rol oynadığını biliyordum, ancak bu durumun ne kadar kötü olabileceğini fark ettiğimde bir rahatlama hissettim. Sebat, şans ve mükemmel sağlık hizmetlerine erişimin bir kombinasyonu olmasaydı, kolayca teşhis konulmadan yıllar geçirebilirdik.

Neler olabileceğini düşündüm - Rowland'ın sağlığının biz nedenini bilmeden bozulması, yıllarca önleyici tedavilerin atlanması ve nihayetinde erken bir ölüm. Bunun bizim deneyimimiz olmayacağı için minnettarım (ve umutluyum). Ancak araştırmalar, KF'li Hispanik kişilerin, Hispanik olmayan beyaz popülasyona göre daha düşük akciğer fonksiyonu ve daha yüksek ölüm oranı riskine sahip olduğunu göstermektedir. Bunun kısmen gecikmiş tanıdan kaynaklanabileceğine inanıyorum, ancak araştırmalar, KF ve etnik köken arasındaki ilişkinin muhtemelen çok faktörlü ve karmaşık olduğunu göstermeye başlamıştır. 

KF'li beyaz olmayan popülasyonların sonuçlarını iyileştirmek için hala yapılması gereken çok sayıda araştırma ve klinik ortamda yapılması gereken değişiklikler olsa da, bir şey kesinlikle açıktır:

Irkları ve/veya nadir görülen KF mutasyonları nedeniyle bireyleri geride bırakamayız. Sağlık çalışanlarının, etnik kökenin KF mutasyonunun tespitinde ve doğru, zamanında teşhiste rol oynayabileceğini ve oynadığını anlamaları gerekir.

KF mutasyon panelleri nadir mutasyonları da içerecek şekilde genişletilerek her eyaletteki yenidoğan tarama uygulamaları geliştirilebilir.

Yanlış negatif yenidoğan taraması ve ardından gecikmiş tanı, KF'nin nadir mutasyonlarına sahip olanların (ve genellikle beyaz olmayan kişilerin) yaşayabileceği tek sorun değildir. Mutasyon hedefli tedavilerle, KF'li kişilerin yaşam sürelerinin artacağı umudu var. Ancak bu aynı zamanda Amerika Birleşik Devletleri'nde mutasyon hedefli tedavilerden yararlanan 90% ile yararlanamayan 10% - nonsense ve diğer nadir KF mutasyonlarına sahip olanlar - arasında KF sağlık sonuçlarında daha büyük bir eşitsizlik olacağı anlamına gelmektedir. Araştırmalar, mevcut mutasyon hedefli tedavilerden yararlanamayan orantısız sayıda siyah, yerli ve beyaz olmayan insan (BIPOC) olduğunu göstermektedir. 

Oğlumun KF mutasyonlarını öğrenmek için endişeyle beklerken genetik danışmanımızla oturduğumu, sert sırtımı parlak renkli duvara dayadığımı çok net hatırlıyorum. İki Sınıf I mutasyona sahip olmaması için dua ediyordum çünkü bunun yeni onaylanan mutasyon hedefli tedavilere yanıt vermeyeceği anlamına geleceğini biliyordum. Genetik danışman, "İyi ve kötü haberlerim var. Önce hangisini duymak istersiniz?"

Bana Rowland'ın pankreatik açıdan yeterli olduğuna dair iyi haberi ve ardından kötü haberi verdi - mutasyonlarından hiçbiri mutasyon hedefli tedavi için uygun değil. Kalbim parçalandı. 

Mutasyonlarından biri olan H609R'nin mutasyon hedefli tedavilere yanıt verebileceğini gösteren literatür vardı. Rowland'ın burun hücrelerini bir laboratuvarda büyüttüğümüz ve daha sonra bunları şu anda onaylanmış tedavilere karşı test ettiğimiz bir teratipleme çalışması yaptığımızda, CFTR işlevinde bir artış oldu, ancak sigorta şirketlerinin genellikle tedavi maliyetini onaylamak için görmek istediği 10% eşiğine ulaşacak kadar büyük değildi.

Rowland iki yaşına geldiğinde, kliniğimiz mutasyon hedefli bir tedavi reçete etmeyi denedi, ancak reddedildik. Bir kez daha kalbim kırılmış ve cesaretim kırılmıştı. Ancak Ağustos 2023'te bazı umut verici haberler aldık. Kliniğimiz sigorta şirketimize bir itiraz mektubu yazdı ve şaşırtıcı, beklenmedik bir şekilde itirazımızı onayladılar. Rowland terapiye başladığından beri muazzam bir rahatlama hissettim.

Henüz söylemek için çok erken olduğundan klinik yanıtın ne olacağını bilmiyoruz, ancak umutluyum. Mutasyon hedefli tedaviye başarılı bir şekilde erişebildik çünkü endikasyon dışı reçete ettirdik. Bu, KF mutasyonlarından hiçbirinin ilaç için FDA onaylı listede olmadığı anlamına geliyor, ancak kliniğimiz kanıta dayalı bir itiraz yazdığı için sigorta şirketimiz tedavinin oğlumuz için tıbbi olarak gerekli olduğunu kabul etti. 

Umut ve minnettarlık duygularının yanı sıra büyük bir hayal kırıklığı ve suçluluk da hissediyorum çünkü Rowland'ın aynı H609R mutasyonuna sahip olup şu anda mutasyon hedefli tedavilere erişimi olmayan bireyler var. Ayrıca diğer KF mutasyonlarına sahip bireyler de mutasyonları onları uygun kılmadığı, yan etkileri tolere edemedikleri veya başka bir ülkede yaşadıkları için bu tedavilere erişemiyorlar. erişimlerinin olmadığı yerlerde. KF'li daha fazla insanın mutasyon hedefli tedavilerden ve umarız bir gün mutasyon tanısı koyan yeni tedavilerden faydalanabilmesi için yapılması gereken daha çok iş var.

Mutasyon hedefli terapi oğluma yardımcı olacaktır, ancak onun KF mutasyonu için tasarlanmadığından KF'li başkalarının deneyimlediği gibi bir mucize olup olmayacağından emin değiliz. Mutasyon hedefli olmadıkları için mutasyondan bağımsız olarak KF'li tüm insanlara ulaşma potansiyeline sahip genetik tedavilere acil ihtiyaç var. Genetik tedaviler sayesinde hiç kimse geride kalmayacak ve ABD'de mutasyon hedefli tedavilerden yararlanan 90% ile yararlanamayan 10% arasındaki sağlık sonuçlarındaki eşitsizliği kapatabileceğini umuyoruz.

Etnik geçmişin KF tanı ve tedavisinde rol oynamadığına dair yanlış bir kanı var; ancak Ekvadorlu mirasımız Rowland'ın gecikmiş tanısında kesinlikle rol oynadı - benim yanlış negatif taşıyıcılığım ve Rowland'ın yanlış negatif yenidoğan taramasından mutasyon hedefli bir tedaviye erişimde karşılaştığımız ek engellere kadar. 

Ayrıca Rowland'ın KF biliminin ve araştırmalarının eşi benzeri görülmemiş bir hızla ilerlediği bir zamanda doğduğu ve KF ile yaşayan insanların sadece birkaç yıl önce erişemediği tedavilere erişebildiği için sahip olduğumuz ayrıcalığın da farkındayım. Ayrıca, eşimin işi nedeniyle mükemmel bir sağlık sigortasına erişimimiz olmasaydı ve güçlü bir KF bakım ekibine erişimimizin olduğu bir bölgede yaşamasaydık, prognozunun çok daha kötü olabileceğine inanıyorum.

KF topluluğu içinde var olan sağlık eşitsizlikleri hakkında yeterince konuşulmadığı için bu konuda farkındalık yaratmak önemlidir. Beyaz ve beyaz olmayan nüfuslar arasında neden sağlık eşitsizlikleri olduğu konusunda daha fazla farkındalık olması halinde, BIPOC bireyler için ortaya çıkabilecek olumlu etkiyi düşünüyorum - özellikle daha uzun ömür ve yaşam kalitesi. OBGYN'ler, çocuk doktorları, GI'ler ve yenidoğan tarama merkezleri gibi sağlık hizmeti sağlayıcılarının, etnik geçmişin KF mutasyon tespit yüzdelerinde nasıl bir rol oynayabileceğinin ve KF'nin her insanda nasıl farklı şekilde ortaya çıkabileceğinin farkında olmalarını istiyorum. Sağlık hizmeti sağlayıcılarının KF'nin her ırktan ve etnik kökenden insanda görülebileceğini bilmelerini istiyorum. Elli eyaletin tamamının genişletilmiş KF mutasyon panellerine sahip olmasını istiyorum. İnsanların mutasyon hedefli tedavilerin KF için bir tedavi olmadığını ve genetik tedavilere acil ihtiyaç olduğunu anlamalarını istiyorum. Tüm bu ayrıntılar önemli çünkü sonuçta birinin hayatını iyileştirebilir veya kurtarabilirler. 

Bir hibe tarafından desteklenmektedir GenentechRoche Grubu'nun bir üyesidir.

Yazar

Cambrey Vasconez White, kistik fibrozis (KF) hastası bir çocuğun ebeveynidir ve Los Angeles, Kaliforniya'da yaşamaktadır. Okul danışmanı olarak geçmişte yaptığı çalışmalarla her zaman öğrencileri savunmaya yönelik bir tutkusu olmuştur ve son zamanlarda nadir görülen KF mutasyonlarına sahip olanları savunmanın anlamını bulmuştur. Cambrey şu anda KF Vakfı'nda, amacı KF Yenidoğan Taramasında eşitliği, hassasiyeti ve zamanlamayı iyileştirmek olan Yenidoğan Tarama Yönlendirme Komitesi de dahil olmak üzere birçok komitede yer almaktadır. Cambrey, California Üniversitesi, Irvine'den psikoloji ve sosyal davranış alanında lisans derecesine ve Loyola Marymount Üniversitesi'nden okul danışmanlığı alanında yüksek lisans derecesine sahiptir. Onu instagram adresinden takip edebilirsiniz @cfadvocacy.