EE, Kistik Fibrozis Nonsense Mutasyonları Araştırmalarına $1.4 Milyon Ödül Verdi

Emily's Entourage, iki yıl boyunca toplam $1.4 Milyon tutarında beş araştırma hibesinin dünyanın dört bir yanından rüya gibi bir araştırmacı ekibine verildiğini duyurmaktan gurur duyar.

Bu hibeler, kuruluşun "Hibe Programı" tarafından desteklenen ilk hibe turuydu. Catalyst for the Cure Kampanyası-Kistik Fibrozis ile ilişkili saçma mutasyonları hedefleyen kilit araştırma alanlarını finanse etmek üzere üç yıl içinde $3 milyon toplamak için çığır açan bir girişim. Bu stratejik alanlar Emily's Entourage Bilimsel Danışma Kurulu tarafından belirlendi çünkü KF'nin saçma mutasyonlarına sahip hastalara hızlı bir şekilde ulaşabilecek son teknoloji tedavilerin geliştirilmesini hızlandırmak için en büyük potansiyeli sunuyorlar. (burada stratejiler hakkında bir şeyler eklemek gerekiyor)

---

W1282X-CFTR Hava Yolu Epitel Hücresi Araç Kutusunun Oluşturulması

Doğrulanmış hücre modellerinin yokluğu, Emily'nin W1282X-CFTR mutasyonu gibi KF ile ilişkili saçma mutasyonlar için tedavilerin geliştirilmesinde önemli bir engel olmuştur. Scott H Randell, PhD ve Finn Hawkins, MBBCh, Emily gibi KF'li hastalar tarafından sağlanan hücreleri kullanarak W1282X homozigot hava yolu hücre modelleri geliştirmek için iki laboratuvarlarının güçlerini birleştirecek. Bu hücre modelleri, terapötik gelişimi hızlandırmak için KF araştırma topluluğunun kullanımına sunulacaktır.

Strateji: Bir Araç Kutusu Oluşturmak: Saçma Mutasyonların Biyolojisini Anlamak ve Modeller Geliştirmek

 

---

Hava Yolu Epitelinde W1282X-CFTR Fonksiyonel İfadesini Geliştirmek için Yeni Yaklaşımlar

KF, CFTR genindeki bir mutasyondan kaynaklanır ve bu da üretilen CFTR proteininin işlevinin azalmasına neden olur. Gergely L. Lukacs, MD, PhD, yenilikçi biyokimyasal, genetik, elektrofizyolojik ve farmakolojik teknikler kullanarak W1282X saçma mutasyonuyla ilişkili kusurlu CFTR proteininin işlevini daha iyi anlamayı umuyor. Bu anlayış, proteinin hücre yüzeyinde daha iyi işlev görmesini sağlayan yeni hedefli müdahalelere yol açabilir.

Strateji: Bir Araç Kutusu Oluşturmak: Saçma Mutasyonların Biyolojisini Anlamak ve Modeller Geliştirmek

 

---

W1282X-CFTR İşlevini Geri Yüklemek İçin Küçük Moleküllerin Geliştirilmesi

Alan S. Verkman, MD, PhD, özellikle KF mutasyonlarını hedef alan ilaç benzeri molekülleri tanımlamak için öncü yaklaşımlar kullanmaktadır. Daha önce Emily's Entourage tarafından finanse edilen çalışmalarda Dr. Verkman, en yaygın KF mutasyonu olan F508del'in tedavisinde kullanılan kombine "düzelticiler" ve "güçlendiriciler "in W1282X mutasyonunu tedavi etmek için de kullanılabileceğini ortaya koymuştur. Yeni çalışmalar, klinik kullanım için mevcut ilaçların veya nutrasötiklerin tanımlanmasının yanı sıra yeni ilaç adaylarının belirlenmesine odaklanacaktır.

Strateji: Kütüphanede Gezinme: Terapötik Moleküllerin Belirlenmesi ve Yeniden Tasarlanması

 

---

CFTRW1282X Epitelinde Hava Yolu Hidrasyonunu Normalleştirmek İçin SPX101 Kullanımı

KF'nin temel özelliklerinden biri akciğerlerde biriken ve kronik bakteriyel enfeksiyonlara neden olan kalın, susuz mukustur. KF'li hastalarda ENaC adı verilen aşırı aktif bir protein akciğerlerden nemi emer ve hava yolu dehidrasyonuna neden olur. Robert Tarran, PhD, ENaC'yi inhibe etmek için yeni bir preklinik aday kullanan hava yollarını rehidrate etmek için yeni bir terapötik yaklaşımı araştıracak.

Strateji: Yaratıcı Geçici Çözümler: Alternatif Yollarla Çalışma

 

---

CFTR Nonsense Mutasyonlarının Terapötik Onarımı

W1282X gibi saçma mutasyonlar, RNA dizisi içinde belirli bir yazım hatasına neden olarak CFTR proteininin kesilmiş bir formunun üretilmesine neden olur. Christopher Ahern, PhD, John Lueck, PhD ve Paul McCray, MD liderliğindeki bir proje, tam CFTR proteininin üretimini teşvik eden yenilikçi bir genetik yaklaşım kullanacaktır.

Strateji: Yazım Denetimi: RNA Düzenlemesi Yoluyla Mutasyonların Düzeltilmesi

 

 

---

Bu Nasıl Bir Etki Yaratacak?

Kistik Fibrozis'in çehresi hızla değişiyor. KF popülasyonunun 90%'si için hastalığı dönüştüren, halihazırda mevcut ve geliştirilmekte olan yeni, oyunun kurallarını değiştiren tedaviler bulunmaktadır.

Ancak Emily gibi KF'nin saçma mutasyonunun iki kopyasına sahip olanlar da dahil olmak üzere, KF popülasyonunun bu atılımlardan yararlanamayan 10%'lik bir kısmı hala var.

Bu hibelerle başlayarak Catalyst for the Cure Kampanyası KF'nin nonsense mutasyonlarına sahip hastalar için araştırma ve ilaç geliştirmeyi hızlandırmak üzere stratejik olarak tasarlanmıştır. Bu projelere liderlik eden araştırmacılar, alanda son derece saygın araştırmacılardır - gerçek bir rüya takımı.

KF'nin saçma mutasyonlarına ilişkin araştırmalara olan bağlılıkları için parlak bilim insanlarına ve cömertlikleri ve adanmışlıkları itici gücümüz olan tüm bağışçılara yürekten teşekkür etmek istiyoruz.