EE, Kistik Fibrozis Saçma Mutasyonlar Araştırmasına $660K Ödülü Verdi

Emily's Entourage (EE), uluslararası araştırmacılardan oluşan saygın bir gruba iki yıllık bir süre içinde toplam $660.000 tutarında üç araştırma hibesi verildiğini duyurmaktan heyecan duymaktadır. Bu hibeler, Kistik Fibrozis (KF) nonsense mutasyonlarına sahip kişiler için terapötik gelişimi hızlandırmak amacıyla kritik araştırmaları ilerletmektedir.

"Bu yeni hibeler, Emily's Entourage'ın KF için yeni terapötik gelişimin sınırlarını zorlama ve bu atılımları hastalara hızlı bir şekilde ulaştırma taahhüdünü yansıtarak, KF nonsense mutasyonlarına yönelik mevcut ve araştırma amaçlı tedavilerin etkinliğini değerlendirmektedir."

-ÇEE Bilimsel Direktörü Peter Haggie, PhD

W1282X Erken Sonlanma Kodon Mutasyonuna Sahip KF Hastalarının Tedavisinde Yeni Terapötik Yaklaşımlar

Venkateshwar Mutyam, PhD ve Steven M. Rowe, MD, MSPH

Birmingham Alabama Üniversitesi

Emily's Entourage tarafından desteklenen önceki çalışmalar, KALYDECO'nun W1282X mutasyonuna sahip bazı KF deneklerinde terapötik fayda sağladığını ortaya koymuştur. Bu provokatif çalışmalar, klinik faydaların onaylı bir düzeltici-potansiyatör tedavi ile daha da artırılıp artırılamayacağını değerlendirmek için n-of-1 klinik çalışmalarda genişletilecektir.

Strateji: Kütüphanede Gezinme: Terapötik Moleküllerin Belirlenmesi ve Yeniden Tasarlanması

W1282X CFTR Hava Yolu Epitel Hücre Fonksiyonunun Küçük Moleküllerle İyileştirilmesi

Theo Moraes, MD, PhD, Tanja Gonska, MD, Christine Bear, PhD ve Felix Ratjen, MD, PhD, FRCPC

Hasta Çocuklar Hastanesi, Toronto, Kanada

Hücre kültürü, CFTR fonksiyonel değerlendirmesi, terapötik geliştirme ve klinik uygulamalardaki uzmanlığı birleştiren bu proje, mevcut terapötik yaklaşımların W1282X mutasyonuna sahip KF deneklerinden türetilen hava yolu epitel hücrelerinde iyon taşınması ve mukosiliyer klirens dahil olmak üzere temel özellikleri modüle edip etmediğini değerlendirecektir.

Strateji: Kütüphanede Gezinme: Terapötik Moleküllerin Belirlenmesi ve Yeniden Tasarlanması

Nonsense Mutasyonlarının Neden Olduğu KF'nin CFTR'den Bağımsız Tedavisi İçin Moleküler Bir Protez

Martin D. Burke, MD, PhD ve Michael J. Welsh, MD

Urbana-Champaign'deki Illinois Üniversitesi ve Iowa Üniversitesi

KF, CFTR iyon kanalının işlev kaybından kaynaklanır. CFTR'den bağımsız olarak eksik kanal işlevini geri kazanmanın alternatif yollarının geliştirilmesi acil karşılanmamış bir tıbbi ihtiyaçtır. Hücre kültürü modellerinde ve KF hayvan modellerinde yapılan zorlayıcı çalışmalara dayanan bu proje, bu ihtiyacı doğrudan ele almak için yeni bir terapötik stratejiyi test edecektir. Bu yaklaşım, alternatif bir endikasyon için onaylanmış bir ilacı kullanır ve sonunda KF için yeni bir terapötik yaklaşımın geliştirilmesine yol açabilir.

Strateji: Yaratıcı Geçici Çözümler: Alternatif Yollarla Çalışma

Bu hibeler, Avrupa Komisyonu tarafından desteklenen ikinci tur finansmanı temsil etmektedir. Catalyst for a Cure KampanyasıEE Bilimsel Danışma Kurulu tarafından KF saçma mutasyonları üzerine araştırma ve ilaç geliştirmeyi hızlandırmak için belirlenen stratejik araştırma alanlarını finanse etmek üzere 2017 yılında başlatılan çığır açan $3 milyonluk bir girişim.

Bunun Nasıl Bir Etkisi Olacak?

Emily's Entourage, KF nonsense mutasyonu olan hastalara hızlı bir şekilde ulaşabilecek hayat kurtarıcı tedavilerin geliştirilmesini hızlandırmak için 2011 yılından bu yana $3.3 milyondan fazla ödül vermiştir. Saçma mutasyonun iki kopyasına sahip hastalar, şu anda hedefe yönelik tedavilerin bulunmadığı KF popülasyonunun dışta kalan 10%'sinin en büyük bölümünü temsil etmektedir.

KF nonsense mutasyonları için yenilikçi tedavi yaklaşımları geliştirerek öncülük eden kararlı bilim insanlarına ve bu öncü çabaları destekleyen inanılmaz destekçilerimize içtenlikle teşekkür etmek istiyoruz.

Daha fazla bilgi edinmek için Ödüllendirilen Hibeler Sayfa.