Her Yönüyle Olağanüstü: Nadirlerin Nadidesi Bir Oğul Yetiştirmek

Emily's Entourage, KF Farkındalık Ayı boyunca kistik fibrozis (KF) topluluğu üyelerini hikayelerini paylaşmaya davet ediyor. Bugünkü blog yazısı, KF'li bir çocuğun ebeveyni olan Jason DeMott'a ait. 

Üçüncü çocuğumuz Turner Ryan DeMott fiziksel gelişiminde gecikmeler yaşadığında endişelendik. Çocuk doktorumuz endişelenmedi. Ancak sorun devam edince cevaplar için bastırdık. 

Oğlumuzu uzmanlara götürmek için aylar harcadık. Tahliller ve görüntülemeler istendi. Testler yapıldı. Dokulardan örnekler alındı. O zamanlar buna "Tıbbi Gizem Turu" diyordum. Geriye dönüp baktığımda bu niteleme kulağa fazla romantik geliyor. Yanlış teşhisler ve nafile cevap arayışları sinir bozucu ve stresliydi. Ebeveynlerin böyle bir durumda Google'da arama yapmaktan kaçınmaları gerekse de, bunu söylemek yapmaktan daha kolay. Sonuçlar korkutucuydu.

Ve sonra, sadece kirli bir bebek bezinin kokusuyla, bir gastroenterolog nihayet vakayı çözdü. "Kistik fibrozis taraması yaptırdınız mı?" diye sordu. Nöromüsküler nedenlerin peşine düşülmesinin ardından hipotez değişti. Ya Turner'ın semptomları zayıf sindirimin bir sonucuysa? KF hastalarında GI sorunları çok yaygındır ve genellikle gecikmiş veya bodur büyüme ile sonuçlanır. KF ile ilişkili bir GI sorunu, bazı temel besin maddelerinin emiliminin bozulmasıdır - bu belirti aslında kişinin dışkısına da yansıyabilir. Bu doktorun uzman burnu, başka kimsenin yakalayamadığı bir şeyi yakalamıştı. 

Kistik fibrozis için altın standart tanı aracı olan ter testi istendi ve KF yolculuğumuz başladı. Genetik testler, oğlumuzun bu ilerleyici, zayıflatıcı ve yaşamı kısaltan hastalığın iki nadir mutasyonuna (biri saçma mutasyon olmak üzere) sahip olduğunu doğruladı. Net bir tanıya giden yol uzundu. Tıbbi bakım için iddialı bir şekilde savunuculuk yapmanın zor ama kritik olduğunu öğrendik. 

Turner'ın göğüs hastalıkları uzmanı küçüklüğünden beri yanında olmasına rağmen, bakım ekibi üç farklı hastanede bulunan çeşitli uzmanları içerecek şekilde genişledi. Son zamanlarda, en çok odaklanılan çabalardan bazıları uzman bir karaciğer nakli ekibi ile olmuştur. Evet, bir karaciğer. KF yaygın olarak bir solunum hastalığı olarak bilinse de, aslında birden fazla organı ve sistemi etkileyen bir tüm vücut hastalığıdır. Turner'da KF ile ilişkili karaciğer hastalığı (CFLD) denen bir hastalık var ve şu anda "son evre" olarak teşhis edilmiş durumda. 

Bizi dehşete düşüren şey, bu alandaki araştırmaların yetersiz olması. Turner'ın muhtemelen yeni bir karaciğere ihtiyacı olacak. Standart süreç, hasar nakil için yalvarana kadar izlemek ve beklemektir. Neyse ki yakın zamanda nakli geciktirmek için cerrahi bir seçenek olabileceğini öğrendik. KF'de umut ışıkları önemlidir.

Oğlumuzun sağlığı için gerekli olan bakımı takip etmekten vazgeçmedik. Şu anda 17 yaşında olan oğlumuz, günlük yaşamını etkileyen ciddi tıbbi zorluklar karşısında kendini savunmanın önemini - endişelerini nasıl ileteceğini, sorular soracağını, fikirlerini dile getireceğini ve bir şeyler belirsiz göründüğünde tekrar kontrol edeceğini - öğreniyor. 

Turner doğduğundan beri çok şey değişti. KF topluluğu için çığır açan birçok başarı elde edildi. KF'li insanların 90%'si için semptomları büyük ölçüde azaltan, hayat değiştiren, hayat kurtaran mutasyon hedefli ilaç tedavileri var. Bu başarı karşısında hayretler içindeyiz ve bu tıbbi mucizelerden yararlananlar için mutluyuz. Ancak, oğlumuz da dahil olmak üzere bazıları için bu tedaviler bir seçenek değil.

Çocuğum olağanüstüdür. Fotoğrafik bir hafızası var gibi görünüyor. Olağanüstü bir sınıf derecesi var. Nazik ve cömert. Ve o, kuralın istisnası olan 10% KF'li insanlar arasında yer alıyor. Turner'ın nadir mutasyonları onu mucize ilaçlar için uygun hale getirmiyor.

Bu dış 10%'de yaşayanlar için mucize tedaviler henüz yok. KF'li TÜM insanlar için yorulmadan mücadele eden Emily ve çevresine son derece minnettarız. Turner, Emily ve diğer 10%'nin geri kalanının da diğer herkes gibi hayat kurtaran tedavilere sahip olacağına dair umudumuzu koruyoruz. Bunun gerçekleşebileceğine inanıyoruz. Kesinlikle olmalı. 

KF Farkındalık Ayı kampanyamızın 1. kademe sponsorluğu için Vertex Pharmaceuticals, Inc. şirketine özel olarak teşekkür ederiz.