Saatli Bir Bombaya Karşı Yarışmak: Bir Babanın Kistik Fibrozisli Çocuğu İçin Atılımları Hızlandırma Çabası

Emily's Entourage (EE), 15 Temmuz 2021 Perşembe günü, mevcut hedefe yönelik tedavilerden fayda görmeyen kistik fibrozis (KF) topluluğunun son 10%'si adına savunuculuk yapmak üzere ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) ile bir "Hasta Dinleme Oturumu" düzenledi. Oturumun özetini buradan okuyabilirsiniz. Aşağıda, hastalıkla ilgili deneyimlerini paylaşan KF topluluğunun altı üyesinden birinin tanıklığı yer almaktadır.

Merhaba, benim adım Arek Puzia ve 7 yaşında kistik fibrozis hastası bir kız çocuğu olan Natalie Puzia'nın babasıyım. Natalie 2014 yılında San Francisco, Kaliforniya'da doğdu ve 2007 yılında Kaliforniya'da başlatılan yeni doğan kan taraması sayesinde, doğumundan sonraki üç hafta içinde kan tahlilinin ve ardından yapılan DNA testinin CFTR geninde homozigot CFTRdel2,3 (21kb) mutasyonu için pozitif çıktığı söylendi. Yıkıldığımızı ve kafamızın karıştığını söylemek hafif kalır. Kistik fibrozu hiç duymamış olmamızın yanı sıra, hamile olduğumuzu öğrendiğimizde DNA testi yaptırmıştık ve test beklenen herhangi bir sorun olmadan temiz çıkmıştı. 

Hızlı bir şekilde sağlık, tıp ve nadir hastalıklar dünyasına girdik ve son 7 yıl en hafif tabiriyle bir kasırga gibiydi.

Geçtiğimiz 7 yıl boyunca hayatlarımız dramatik bir şekilde değişti. Natalie her sabah ciğerlerini açmak için Albuterol ile başlıyor. Daha sonra onu, biriken mukusu temizlemek için ciğerlerini sallayan bir Vest makinesine bağlıyoruz. Vest, seyahat ettiğimizde kendi bagajını gerektiren ve yaklaşık 30 kilo ağırlığında bir makine. Vest makinesi onu sallarken, önce bir nebülizör aracılığıyla 7% sodyum klorür solüsyonu soluyor. Tuz konsantrasyonu solunum yollarını tahriş ediyor ve öksürmesine neden oluyor. Bu solüsyon bittikten sonra, nebülizörü mukusun parçalanmasına ve viskozitesinin artmasına yardımcı olan dornase alfa ilacına çevirir. Yatmadan önce, tüm bu düzeni bir gün içinde ikinci kez tamamlaması gerekir. 

Tüm bunlar sadece sağlıklı olduğu zaman yapılır. Soğuk algınlığı veya gribe yakalanırsa, bu egzersiz her dört saatte bir tekrarlanır. 

Geçen yılın başında COVID tüm dünyayı etkisi altına aldığında, kendimizi diğerlerinden daha huzurlu hissettiğimizi söyleyebiliriz. Dünya nüfusunun aniden karşı karşıya kaldığı tüm ayarlamalar ve endişeler, son yedi yıldır bizim için günlük bir şeydi ve olmaya devam ediyor. Gördüğünüz gibi, kistik fibrozise karşı bir aşı yok. 

Aslında Natalie'nin mutasyonu için mutasyona özgü bir tedavi bulunmamaktadır. Natalie'nin akciğerlerini mümkün olduğunca temiz tutmak için kullandığı teknoloji on yıldan daha eski. Kistik fibrozis alanındaki yeni gelişmeler onun için kesinlikle hiçbir şey ifade etmiyor. 

Bir bakıma, sadece 7 yaşında olduğu ve diğer pek çok kişi inanılmaz ilerlemeyi alkışlarken sizi daha iyi hale getirecek hiçbir şeye sahip olmadığınızı fark etmenin acı verici korkusu ve hayal kırıklığıyla ezilecek kadar büyük olmadığı için mutluyuz.

Natalie bu yaz resmi bir yüzme takımındaki ilk yılına başladı. Genç yüzücülerin diğer ebeveynlerinin çocuklarını kazanmaları ve daha iyi olmaları için alkışlamalarını izlerken, Natalie'nin yüzmekten keyif alması için nefeslerimizi tutuyoruz.

Natalie'nin çığır açan ilaçlara ihtiyacı var. Kistik fibrozis saatli bir bomba. Çok sayıda çalışma için onlarca yıl bekleme lüksümüz yok. Geniş kapsamlı araştırma katılımına açığız. En azından Natalie'nin tedavi rejiminin daha az külfetli olmasını istiyoruz. Günde birden fazla kez uygulanan yoğun tedavilerin durdurulması kesinlikle harika bir başlangıç noktası olacaktır. Ancak nihai olarak, Natalie'nin yaşam süresini uzatabilecek ve onu bu korkunç hastalıktan kurtarmayı hedefleyen buluşları denemek istiyoruz. 

Her yeni buluşun riskler içerdiğinin farkındayız. Natalie'nin doktorlarına danışarak ölüm ya da kalıcı hasar olasılığının düşük olduğunu düşünürsek (1%'den daha az) muhtemelen bir denemeye katılacağız. Natalie'nin babası olarak, Natalie adına verdiğimiz her türlü kararı gerçekten, içten içe onun yararına olduğunu düşündüğümüz için verdiğimizi açıkça belirtmek isterim.

Faj terapisi, mRNA, Crispr ve diğer birçok yeni teknolojinin hepsi büyük umut vaat ediyor. Ancak bizler aynı zamanda risk almaya hazır ve istekli olan çok bilinçli tüketicileriz. Çalışmalara kaydolmaya ve katılmaya hazırız. Natalie'yi bir çalışmaya kaydetmeden önce, başarılı bir sonucun Natalie'nin yaşam beklentisini iyileştireceğini veya tedavilerini daha az külfetli hale getireceğini bilmek isteriz. İster konak DNA'sı değiştirilsin ister geçici bir mRNA molekülü eklensin, gen terapileriyle ilgili çalışmaları özellikle benimseriz. İstatistiklerden anlıyoruz ve Natalie'nin ekibiyle her şeyi konuşabiliriz. 

Natalie'nin dünyaya sunacağı çok şey var. Yaşama sevinci kesinlikle inanılmaz. Onun kararlılığına ve yaşama arzusuna hayranım. Onun babası olmaktan onur duyuyorum. Aynı zamanda, kelimelerle ifade edilemeyecek kadar korkuyorum. Natalie benim tek çocuğum. Tek çocuğumu kaybetme düşüncesi ve korkusu tarif bile edemeyeceğim bir şey.

Arek ve KF topluluğunun diğer beş üyesine, bu ölümcül hastalıkla yaşamaya dair samimi ve kişisel deneyimlerini cesurca paylaştıkları için daha fazla minnettar olamazdık. KF topluluğunun son 10%'sinde yer alanların acil karşılanmamış tedavi ihtiyaçlarını savunma konusundaki kararlılıklarına sonsuz bir hayranlık ve hayranlık duyuyoruz.