Çalınan Hayaller ve Özgürlük: KF'li Bir Yetişkinin Çift Akciğer Nakline Yolculuğu

Emily's Entourage (EE), 15 Temmuz 2021 Perşembe günü, mevcut hedefe yönelik tedavilerden fayda görmeyen kistik fibrozis (KF) topluluğunun son 10%'si adına savunuculuk yapmak üzere ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) ile bir "Hasta Dinleme Oturumu" düzenledi. Oturumun özetini buradan okuyabilirsiniz. Aşağıda, hastalıkla ilgili deneyimlerini paylaşan KF topluluğunun altı üyesinden birinin tanıklığı yer almaktadır.

Benim adım Natalie Wasserman Kingston. Doğumumun ilk 24 saatinde, KF'li bebeklerde sık görülen bir bağırsak tıkanıklığı olan mekonyum ileus nedeniyle kistik fibrozis teşhisi kondu. Sonraki 24 saat içinde, acil bir ileostomi gerektiren perfore bir bağırsak ve yırtılma nedeniyle yaşam mücadelesi verecektim - zar zor tutunuyordum.

Aileme hayatta kalamayacağım söylenmişti ama ben ihtimallere meydan okuyarak bunu başardım. Ayrıca KF'ye neden olan genin yeni tanımlandığı, ancak 1989'da birçok çocuğun 10 yıllık bir yaşam beklentisine sahip olduğu konusunda bilgilendirildiler. Ailem daha sonra benim özel genetik mutasyonum olan W128X'in KF'ye neden olan en yaygın gen kombinasyonu olmadığını öğrendi.

Ortaokuldayken, sinüslerimden başlayıp ciğerlerime yayılan kötü enfeksiyonlarla daha sık hastalanmaya başladım. Burnumdan nefes alamadığım için başım günlerce ağrıyordu. Tüm tedaviler, antibiyotikler ve sifon çektirmek için KBB'ye gitmeler bittikten sonra, öksürdüğümü ve burnumu çektiğimi akranlarımdan saklamaya çalışarak bir akciğer enfeksiyonuyla savaşmadan önce birkaç günden daha az zamanım olurdu.

Lisedeyken, 16 yılı aşkın bir süredir hayatımda her gün durmaksızın mücadele ettiğim düşmanım tarafından ağır bir darbe aldım. Bu, acımasız olan ve akciğerlerimde tekrarlayan enfeksiyonlara neden olan bir Burkholderia bakteri türüdür. Tekrarlayan akciğer alevlenmeleri, inhalasyon ilaçları, oral antibiyotikler, PICC hattı takma prosedürleri, sürekli nefes alma tedavileri ve göğüs fizyoterapisi ile önlenemedi.  

Hastalığım ilerledikçe özgürlük hayatımın bir parçası olmadı - günün 24 saati oksijen konsantratörlerine ve günün her saati IV antibiyotiklere bağlıydım. Vücudumdaki bakterilerle sürekli bir savaş halinde olduğumu ve her an kaybedebileceğimi bana sürekli hatırlatmak için telefonumda sürekli öten alarmlarla birlikte, ilaç dolu bir çift ilaç kutusuna ihtiyacım vardı. Tüm hayatım hayatta kalmak için savaşmakla geçti.

Eğitim alanında yüksek lisans derecesi aldım ancak sağlığıma verdiği zarar nedeniyle sadece üç yıl öğretmenlik yapabildim. Maluliyet ve Medicare için başvurmak zorunda kaldım. Artık tam zamanlı çalışamıyor ve sağlıklı kalamıyordum çünkü tüm günüm KF bakımıma ayrılmıştı. Kocam başa çıkamadı ve evliliği terk etti. Hiçbir zaman "bu kadar zor olacağını fark etmemişti" ve bu hastalığın karmaşıklığı ve yoğun doğasıyla başa çıkamadı. Bu hastalık, romantik bir partnerle gerçek aşkı bulma ve kendi aileme sahip olma fırsatlarını ortadan kaldırdı.

Öğretmenliğimin ilk yılında bir ambulansın arkasında uyandığımda vücudumun sağ tarafı tamamen uyuşmuş ve felç olmuştu. Yüzümü ve göğsümü kurumuş kan kaplamıştı. Uykum sırasında ciğerlerim kanıyordu ve oksijenim son derece düşüktü. Son beş yılda felç benzeri korkunç semptomların eşlik ettiği düzinelerce benzer atak yaşadım. Bazen öksürme kuvveti vücudumu bu duruma sokuyor. Bu saf bir dehşet deneyimidir: Başım, boynum, kollarım ve bacaklarımdaki tüm kaslar kasılmış, konuşamadan titreyen ve çığlık atan kendi bedenime hapsolmuş durumdayım. Nefes alıp veremiyorum ve aşırı terlerken soluk soluğa kalıyorum.

Neredeyse kör oluyorum ve başım metal plakalar arasında eziliyormuş gibi hissettiren basınçlı bir baş ağrısı yaşıyorum. Kanama durana ve ciğerlerim iyileşmeye çalışana kadar vücudum kendi kendine dönüyor. Bu atakların uzunluğu ya da oluşumu tamamen rastlantısal. Şimdi bu atakların en kötüsünden ve ölmeden önce yardım çağıramayacağım korkusundan dolayı TSSB yaşıyorum.

Trikafta gibi [mutasyonu hedefleyen] bir ilacın hayatımı ölümle sürekli bir savaştan, kaliteli ve tatmin edici bir yaşam sürmek için her türlü olasılığa sahip normal bir varoluşa nasıl değiştireceği hakkında çok düşünüyorum. Yeni aldığım çift akciğer nakli, bazı insanların hayal ettiği gibi her derde deva bir ilaç değil, aksine kendi başıma nefes alabilmem için son bir çabadır.

Pittsburgh Üniversitesi Tıp Merkezi'nde gördüğüm olağanüstü tıbbi bakım için minnettarlığım sınırsız olsa da, kistik fibrozis hastalığım henüz tedavi edilmedi. Organ sistemlerim, DNA'mdaki kromozom 7 üzerindeki saçma mutasyonun etkilerini ortadan kaldıran bir ilaçtan büyük fayda sağlayacaktır. Başkalarının Trikafta gibi yeni keşfedilen ilaçlardan nasıl faydalandığını görüyor ve duyuyorum ve ben geride kalmak istemiyorum. Birisi bu korkunç hastalıktan kurtulmamın anahtarını elinde tutuyor ve her gün geleceğimin kilidinin açılmasını umuyor ve bunun için dua ediyorum.

Natalie ve KF topluluğunun diğer beş üyesine, bu ölümcül hastalıkla yaşamaya dair samimi ve kişisel deneyimlerini cesurca paylaştıkları için daha fazla minnettar olamazdık. KF topluluğunun son 10%'sinde yer alanların acil karşılanmamış tedavi ihtiyaçlarını savunma konusundaki kararlılıklarına sonsuz bir hayranlık ve hayranlık duyuyoruz.