Tutunduğum Yüzdürme Cihazı: KF'nin Saçma Mutasyonları ile Yaşamak

Zaman zaman Emily's Entourage (EE) topluluğunun bir parçası olan konuk blog yazarlarını blogumuza benzersiz sesleriyle katkıda bulunmaları için davet ediyoruz. Mayıs ayının Kistik Fibrozis (KF) Farkındalık Ayı olması şerefine, #CFStrong serimizde bu hastalıktan doğrudan etkilenen bireyleri sergilemek istiyoruz. Bugünkü konuğumuz yetenekli bir yazar ve KF hastası bir anne olan Lizi Silver. Lizi, nonsense mutasyonlu KF ile ilgili kendi deneyimlerini anlatırken, EE'nin ezber bozan çalışmalarının kendisi için ne anlama geldiğini gözler önüne seriyor.

Adım Lizi Silver, Maryland, Meksika ve İsrail üzerinden Güney Kaliforniya'da yaşıyorum, gelecek yıl üniversiteye gidecek olan 17 yaşındaki kızımla inanılmaz gurur duyan bir anne, bir eş, yüksek lisans derecesine sahip yayınlanmış bir yazar ve iki saçma mutasyona sahip Kistik Fibrozis (KF) hastası bir kişiyim. Yakında 42 yaşına gireceğim (KF yıllarında 80 yaş gibi) ve akciğer fonksiyonum da bu sayı civarında-42%, 80 değil.

Ağabeyime doğumda KF testi yapıldı çünkü genellikle KF'ye işaret eden bir bağırsak tıkanıklığı olan mekonyum ileus ile doğmuştu. Ailem tanıyı aldığında KF'yi hiç duymamıştı. Onlara kardeşimi eve götürmeleri ve onu çok ama çok çabuk sevmeleri söylendi çünkü gençlik yıllarına kadar yaşayamayacaktı. Doktorlar yanılmıştı. Aileme KF'li başka bir çocuk sahibi olma şanslarının olmadığı söylendi. Yine yanılmışlar. 1977'de güzel bir Ağustos gününde dünyaya geldim ve KF ter testi (KF'li kişilerin, özellikle de bebeklerin cildinde yüksek düzeyde klorür bulmanın acısız ve kolay bir yolu) şüphesiz pozitif çıktı. O kadar tuzluydum ki turşular beni kıskanıyordu.

Kardeşim ve ben aynı iki saçma mutasyona (2 kopya W1282X, Emily ile aynı!) sahip olmamıza ve DNA'yı paylaşmamıza rağmen, KF deneyimlerimiz belirgin şekilde farklıydı. Kardeşim küçük yaşlardan beri hastaydı ve serum antibiyotikleri için hastaneye girip çıkıyordu. KF ile ilgili pek çok sorun yaşadım ancak ilk alevlenmem nedeniyle hastaneye yatırıldığım 21 yaşıma kadar önemli bir akciğer tutulumu yaşamadım. Bu deneyimler sayesinde KF'li bir kişinin başına gelenlerin tüm topluma yansıtılamayacağını öğrendim.

Genotipe özgü araştırmalar, keşifler ve yeni tedaviler gelişmeye devam ettikçe bunun gözlerimizin önünde gerçekleştiğini görüyoruz. KF topluluğuna bağlı herkes için heyecan verici bir dönem ve kutlamak için pek çok neden var. Ben şahsen yıllar içinde geliştirilen birçok ilaç ve tedaviden faydalandım; onlar olmasaydı bugün hayatta olamazdım. Ancak hayat değiştiren gelişmeler hepimiz için değil; bu tedaviler KF nüfusunun yaklaşık 90%'si için işe yarıyor.

Geriye kalan 10%'deki bir kişi olarak, zaten çok küçük olan KF topluluğu içindeki bir kişi olarak ve dahası, bu hayat kurtaran tedaviler için uygun olmayan topluluk içindeki bir kişi olarak nasıl hissettiğimi yakalamanın en iyi yolu şudur: Suyun içindeyim, zar zor tutunuyorum, su üstünde kalmak için öfkeyle mücadele ediyorum, yaşam gücümün azaldığını hissediyorum, benimle birlikte sudaki insanlar birer birer boğulurken ya da o mucizevi cankurtaran botlarından birinde şanslı bir yer edinirken etrafımdaki ışıkların kaybolduğunu görüyorum. Sessiz ve yalnız bir yer.

Ama umutsuz bir yer de değil. Bunun birincil nedeni nedir? Emily's Entourage (EE). Emily ile sosyal medya aracılığıyla ilk tanıştığımda, kendimi hemen ona bağlı hissettim. Ortak saçma mutasyonlarımız ve bu saçma mutasyonların kökeni olan mirasımız ve atalarımız beni hemen Emily'nin misyonuna bağladı. Yıllar içinde arkadaş olduk ve yüz yüze hiç tanışmamış olmamıza ve hayatlarımızın oldukça farklı olmasına rağmen (örneğin, ben KF konusunda çok sessiz ve özel olma eğilimindeyim), birbirimizi anlıyoruz. Birbirimizin hayatını en yakın arkadaşların bile nadiren anlayabileceği şekilde anlıyoruz.

İtiraf etmeliyim ki, EE'yi ilk öğrendiğimde, bunun ilham verici, ilham verici bir proje olduğunu düşünmüştüm, ancak pek çok kar amacı gütmeyen girişimin yapma eğiliminde olduğu gibi, zor geçecek ve nihayetinde fiyaskoyla sonuçlanacaktı. Merhamet yorgunluğu gerçektir; misyonu büyük miktarda emek, özveri ve sabır gerektiren bir amaca kendini adamak ve bağlı kalmak zordur. Açıkçası, Emily ve Entourage benden daha iyi biliyorlardı. Ve yanıldığımı kanıtladıkları için mutluydum.

EE'nin coşku, bağlılık ve başarı düzeyi daha da güçlendi ve büyüdü.

Emily'nin vizyonunun arkasındaki tam gücü fark ettiğim anı hala hatırlıyorum. Birkaç yıl önce EE, sosyal medyada Emily'nin kardeşi Coby ve birkaç yüz arkadaşının Tulane Üniversitesi'nde EE tişörtleri giydiği bir partinin fotoğrafını paylaştı. Bunlar, önlerinde koca bir hayat olan, bir EE tişörtü satın almaya ve Emily'nin onuruna düzenlenen bir partiye katılmaya karar vermiş, hayat dolu üniversite gençleriydi. Çocukların birçoğunun eğlenmek için orada olduğunun farkındayım. yine de, EE olmasaydı, bu çocukların birçoğu KF ve saçma mutasyonlar hakkında hiçbir farkındalığa sahip olmayacaktı. Bu çocukların her biri için sadece bir dakikalık bir farkındalık olsa bile, o dakikanın bir anlamı olduğuna inanıyorum. EE'nin olduğu ve yaptığı her şeyin temelinde o bir dakikalık farkındalığın yattığına inanıyorum.

O küçük ama güçlü tanıma anı, bir insan görmek ve o insana şunu bildirmek: "YALNIZ DEĞILSIN. Savaşmadan gitmene izin vermeyeceğiz. Bu mücadelede seni yalnız bırakmayacağız."

EE'nin özünde - araştırma fonları, doktorlar ve bilim insanları, gönüllüler ve katılımcılar, bağışçılar, hızlandırma ve eğitme dürtüsü, partiler ve mor tişörtler - "Emily's Entourage" adını verdiğimiz bu hareketin özü tam da o dakikadır. O küçük ama güçlü tanıma anı, bir insanı görmek ve o insana şunu bildirmek: "YALNIZ DEĞILSIN. Savaşmadan gitmene izin vermeyeceğiz. Bu mücadelede seni yalnız bırakmayacağız."

KF'li yaşam, sadece su üstünde kalabilmek için cehennem gibi suda yürümek, var olmak için sessiz, yalıtılmış ve genellikle umutsuz bir yer; Emily's Entourage, tutunduğum yüzdürme cihazı.