Yaşayan En Şanslı Erkek: KF'li Bir Kadını Sevmek

Zaman zaman Emily's Entourage topluluğunun bir parçası olan konuk blog yazarlarını blogumuza benzersiz sesleriyle katkıda bulunmaları için davet ediyoruz. Mayıs ayının Kistik Fibrozis (KF) Farkındalık Ayı olması şerefine, #CFStrong serimizde bu hastalıktan doğrudan etkilenen bireyleri tanıtmak istiyoruz. Bugünün konuğu Jack Goodwin, Mallory Smith'in erkek arkadaşı, şu kitabın yazarı Ruhumdaki Tuz: Bitmemiş Bir Hayat Kendisi 2017 sonbaharında trajik bir şekilde vefat etti. Mallory'de de KF'nin bir saçma mutasyonu vardı. Jack'in KF için atılımların önemine ilişkin bakış açısını dinleyin Mallory ile olan sevgi dolu ilişkisini anlatırken saçma sapan mutasyonlar.

Ben saçma bir KF (CF) gen mutasyonu olmadan doğduğu için şanslı olanlardan biriyim. Aslında, KF gen mutasyonu olmadan doğduğum için şanslıydım. Birkaç yıl öncesine kadar, bırakın bir hastayla tanışmayı, KF'yi hiç duymamıştım. O zamanlar KF'nin benim için hiçbir anlamı yoktu. Ta ki Mallory Smith adında genç ve güzel bir kadınla tanışıp ona aşık olana kadar: bir yaygın KF gen mutasyonu ve bir de anlamsız gen mutasyonu vardı. Bu noktada KF gen mutasyonları yepyeni bir anlam kazandı, çünkü Mallory'yi sevmek beni yaşayan en şanslı adam gibi hissettiriyordu ama ölümcül mutasyonlara sahip bir kız arkadaşım olması geleceğimizi tehdit ediyordu.

Mallory trajik bir şekilde 2017 sonbaharında vefat etti. İlk flörtlerimizin anıları o zamanlar çok uzak görünüyordu. İlk tanıştığımızdan beri bir çift olarak çok büyümüştük. İlişkimiz büyüdükçe, KF'li olmanın yarattığı korku da büyüdü. Mallory ve ben Stanford Üniversitesi'ndeki ortak bağlantılarımız sayesinde tanıştık. Mallory 2014 yılında Stanford'dan Phi Beta Kappa derecesiyle mezun olduktan sonra kampüste yüksek lisans eğitimime devam ediyordum. Tanıştığımızda Mal'in göğsünde bir port vardı, bu da sağlığının kötüye gittiğine dair tek görsel ihanetti. İlk fark ettiğim şey onun canlı ruhuydu, son nefesini verene kadar sahip olduğu bir ruh. İlk randevumuz çılgınca iyi geçti, günü Pasifik Okyanusu'nda sörf yaparak, güneşin tadını çıkararak ve nefis yemekler yiyerek geçirdik. Dalgalardan çıktıktan sonra onu ilk kez öptüm ve biraz tuzlu olduğunu hatırlıyorum. Kendimi neye bulaştırdığımı çok az biliyordum.

Yakınlaştıkça ve birbirimize daha çok aşık oldukça, KF ile yaşamanın ne anlama geldiğini öğrenmeye çalışan STEEP öğrenme eğrisine ayak uydurmak için özenle çalışıyordum. Ben öğrenirken o da yazıyordu; 10 yıldır özenle yaptığı bir şey olduğunu öğrendim. Mallory'yi kaybetmek yıkıcıydı ama hayatını böylesine mükemmel ayrıntılarla belgelediği için ona minnettarım. Random House yayınladı Ruhumdaki Tuz: Bitmemiş Bir Yaşam Mart ayında Mallory Smith'in yazdığı kitaptan hayat değiştiren bir kitap olarak bahsetti ve basın olağanüstü bir ilgi gösterdi. Bu kitap sadece benim kederimi hafifletmekle kalmadı, aynı zamanda pek çok kişiye de yardımcı oldu ve Mallory'nin ailesi kitabın tüm gelirini süperböceklerin tedavisinde uygulanabilir bir seçenek olan faj terapisine bağışlıyor. Kitabı tanıtırken diğer KF hastalarıyla, geride kalan sevdikleriyle ve Emily's Entourage ile KF'nin saçma mutasyonları için atılımları hızlandıran çok ihtiyaç duyulan araştırmaları finanse etmek için çok çalışan Emily Kramer-Golinkoff gibi ilham verici kişilerle tanışmaktan büyük onur ve sevinç duydum.  

Bir bilim insanı/mühendis olarak, KF'nin tıp bilimi ve nadir genetik mutasyonlar beni büyülüyor. Mallory'de G542X ile birlikte Delta F508 aleli vardı. İlk mutasyon yaygındı. Saçma mutasyon olarak adlandırılan ikinci mutasyon ise yaygın değildi. Mallory'nin sağlığı lise yıllarının sonlarına doğru zayıflama belirtileri göstermeye başladığında, o ve ailesi bir CFTR modülatörü olan Ataluren adlı faz 3 deneme ilacında yer almayı kabul etmeye karar verdi. Bir yıldan uzun bir süre hastanede yatmadı ve bu süreçte 20 kilo aldı. Mal yıllar sonra gerçekten de plasebo değil deneme ilacı kullandığını öğrenecekti. Çoğu KF hastasında olduğu gibi, mukus emilim bozukluğuna neden olduğu için Mallory kilo almak için mücadele etmeye devam edecekti, ancak deneme ilacını kullandığı 15 ay boyunca sağlıklı ve mutlu bir gelecek için umut vardı. Ancak Mallory çok hastalandığında, Stanford'daki doktorları ilacı suçladı ve denemeyi bırakmasını istedi.

Üniversite yılları, uzun süreli hastane yatışları ve akciğer fonksiyonlarında hızlı bir düşüşle dengelenen özgürlük atılımları getirdi. Mallory ile akciğer fonksiyonu 50%'nin altındayken tanıştım ve kısa bir süre sonra 40'ların altında seyrederken nakil konuşulmaya başlandı. Ülkede Mallory'yi listeye almaya istekli sadece bir merkez varken ve naklin sorunlarla dolu olduğunu biliyorken, nonsense gen mutasyonları olan hastalar için başka seçenekler olmasını dileyerek zaman geçirdik. Mallory'nin durumu riskliydi ve herkes bunu anlıyordu. Ancak onun için başka bir seçenek yoktu, bu yüzden beklemeye cesurca katlandı. Listeye alındıktan yedi ay sonra, Mallory donör akciğerlerinin alıcısı oldu; bu ona çok şanslı bir hediye oldu.

O günlerden mükemmel bir anı oldukça basit: düşen yaprakların altında yürüyüşe çıktığımızda
Sonbaharın serin havasında, oksijensiz, durmaya ihtiyaç duymadan.

İyileşme süreci Mallory'nin karşılaştığı en zorlu engel olacaktı, ancak Mallory kararlılığı ve azimli çabasıyla planlanandan önce iyileşti. O günlerden kalan mükemmel bir anı oldukça basit: sonbaharın serin havasında dökülen yaprakların altında, oksijensiz, durmaya ihtiyaç duymadan yürüyüşe çıktığımız zaman. Birlikte daha sağlıklı, daha mutlu günlerin hayalini kurmaya başladığımızda sevincimiz elle tutulur hale gelmişti. Birlikte bir gelecek hayal etmeye başladık. Sonra Mallory, süper böceğinin neden olduğu nekrotizan pnömoni ile hastaneye geri döndü. Antibiyotikler enfeksiyonun ilerlemesini durduramadı ve hastaneye yatışından üç hafta sonra babası, annesi, erkek kardeşi, teyzesi ve benimle birlikte huzur içinde hayata veda etti... her birimiz ona sarılmıştık.

Mal'ı ne kadar özlesem ve şu anda hayatta olup yanımda hayatın tadını çıkarmasını ne kadar istesem de, KF'yi tedavi etme ve iyileştirme savaşının bitmediğinin farkındayım. Dünyada hala bazıları ile tanıştığım ve tanıdığım binlerce KF hastası yaşam mücadelesi vermeye devam ediyor. Mal'dan bu yana birçok hasta yeni ilaçlar sayesinde sağlıklarında iyileşme gördü. Onlar adına mutlu olsam da sevgili Mallory'mizi kaybetmenin yasını tuttuğum için bu düşünce buruk bir tat veriyor. Ancak KF popülasyonunun bir alt kümesi, saçma KF mutasyonları nedeniyle yeni tedavilerden hala fayda görmemiştir, bu nedenle tedavi için mücadele devam etmelidir. Saçma gen mutasyonlarına sahip birçok KF hastası daha uzun, daha sağlıklı ve daha mutlu bir yaşam için umutsuzca bekliyor. Mal umutsuzca uzun bir hayat yaşamak, sahilde çocuk yetiştirmek ve kariyer yapmak istiyordu. Onun umutlarını paylaştım.

Onun anısına -ve diğer KF hastalarını önemsediğim için- daha iyi tedaviler için mücadele etmeye, tedavi için çalışmaya ve insanların bu korkunç hastalıkla yaşamanın ne demek olduğunu anlamaları için Mallory'nin görüşlerini paylaşmaya devam edeceğim.

Mallory, Emily'nin çok sevdiği bir arkadaşıydı. 2016 yılında KF hastalarının çapraz enfeksiyon politikaları nedeniyle karşılaştıkları arkadaşlık zorlukları hakkında yazdığı konuk blog yazısını okumak için lütfen tıklayın Burada. Satın almak için Ruhumdaki Tuz: Bitmemiş Bir Hayat, lütfen tıklayın Burada.